원발대사근육병(primary metabolic myopathy)은 선천성
근육병증의 한 종류로서 1951년 McArdle에 의해 처음으로
기술되었다. 세부적으로 당원축적성근육병(glycogen storage
myopathy), 지질축적성근육병(lipid storage myoapthy),
사립체근육병(mitochondrial myopathy), 미오아데닐레이트탈
아미노효소 결핍(myoadenylate deaminase deficiency) 등으
로 구분되며, 대사 이상으로 인해, 근수축에 필요한 에너
지를 충분히 얻지 못하여 발생한다.
당원축적병은 당원합성(glycogen synthesis), 당원분해(glycogenolysis)
혹은 해당작용(glycolysis)에 관련된 유전자변
형으로 인해 발생하는 질환군으로, 제I형부터 XI형까지 밝
혀져 있으며, 그 중, 뚜렷한 근위약증상이 없는 제I형(Von
Gierke’s disease)과 제VI형을 제외한 나머지 형들이 당대사
와 관련된 대사성 근육병으로 알려졌다. 저자들은 최근 당
원축적병에 의한 근육병 1예를 경험하였기에 보고하는 바
이다.
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